专题 > 小儿遗传代谢病 > 当前位置 内容指导:《保健时报》由国家卫计委主管、中华预防医学会主办。
1 2 3
小儿遗传代谢病(别名:儿童遗传代谢异常 英文:genetic and)遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。 [详细]

挂什么科:儿科

是否医保:

多发人群:新生儿

是否传染:

小儿遗传代谢病治疗指南:

电话咨询 疾病地图 医患问答 在线咨询

温馨提示

1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉时,应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/l(2~10mg/dl)为宜。

2.低苯丙氨酸饮食控制越早越好,治疗至少要持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。

小儿遗传代谢病咨询共帮助3373名患者完成小儿遗传代谢病咨询 更多

甲基丙二酸血症合并半胱氨酸血症有效型
任学华 医师 我要咨询
以饮食控制为主,强调高热量低蛋白饮食;配合康复指导、患儿家长的心理辅导、复查指导和健康教育.目前3例患儿仍在随访中,现在智力水平明显改善,仍予饮食控制,未见...... 详细>>
是否可以确诊甲基丙二酸血症
任学华 医师 我要咨询
属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。... 详细>>
疑似特纳氏综合症_生长激素缺乏
任学华 医师 我要咨询
特纳综合症卵巢先天发育不良,无法青春期发育,更无法生育,治疗身高矮小以外最重要的就是雌孕激素长期人工替代模拟月经周期,促进第二性征发育,改善生活质量,...... 详细>>
小儿遗传代谢病_甲基丙二酸血症
任学华 医师 我要咨询
饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素b12有效,即b12依赖型...... 详细>>
6个月婴儿肝大脑白质偏少发育迟缓怀疑遗传代谢病
肖起涛 医师 我要咨询
这得看见孩子,结合病史和查体才能有方向... 详细>>

小儿遗传代谢病药品 共收录小儿遗传代谢病药品500 更多

注射用过氧化碳酰胺
注射用过氧化碳酰胺 参考价格:¥39-45
多布瑞菲医药有限公司
主治:用于各种低氧血症以及急性缺氧引起的胎儿窘迫。[详细]

小儿遗传代谢病专家更多

小儿遗传代谢病访谈更多

小儿遗传代谢病看病经验 更多

小儿遗传代谢病电话咨询更多

小儿遗传代谢病相关疾病