首页 >友好求医网

友好求医网

时间: 来源:
基因时代的来临???1941年G.W.比德尔和E.L.塔特姆提出了“一个基因,一个酶”学说(被誉为“分子生物学第一大基石”),即基因的功能在于决定酶的结构,且一个基因仅决定一个酶的结构。肾上腺皮质增生症:21-羟化酶缺失CYP2的基因突变,致使21—羟化酶部分或完全缺乏。肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的21—羟化酶存在缺陷,致使皮质激素分泌不足,而雄性激素分泌过多。出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟。基因技术的应用大肠杆菌与人岛基因的结合,带来了取之不尽的胰岛素,挽救了无数“糖人”。DNA的对比鉴定,让无数重案罪犯在基因科技的照耀下无所遁形,守护我们的安全。亲自鉴定技术的应用,另无数被拐儿童找到他们失散多年的父母。何为基因?基因是生命中最基础的因子。基因是染色体上一段有生物学功能的DNA(RNA)片段,基因决定个体的性状、生长、发育、代谢、疾病及衰老等。精准医疗起源于基因检测借助基因检测技术,精确地寻找到疾病的病因和靶点!对于疾病和特定患者进行个性化的治疗!提高疾病诊断和预防的效益!我们的容貌就是由基因所决定父母给的基因疾病也遗传:家族中的遗传病父母高血压,子女46%高血压父母哮喘,子女60%哮喘父母心脏病,子女心脏病率约8%-10%双亲均肥胖,子女肥胖率达70%-80%软骨发育不全家族:11个亲人中9人罹患相同遗传病常见的基因问题同样是吃鱼虾,吃猕猴桃,你过敏了,同吃的人却没事;饭桌上,酒过三巡,你醉得一塌糊涂,别人依然面不改色;你吃了好几天的药没有好转,同样的病症,同样的药,有的人却很快恢复;同样的环境污染同样的食品污染,有的人患病有的人却安然无恙。☆基因与环境这是因为个人基因的编码顺序不同造成的基因不同!基因与人类疾病有什么关系????疾病?就是遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变,都能打破这种平衡,这就意味着疾病。在不同疾病的病因中,遗传因素和环境因素所占比重各有不同。疾病=?基因(内因)+环境(外因)基因检测应用基因预防疾病基因检测对疾病的超早期预防医院的临床检验只有在已经出现临床症状之后即发病了才能查出来,而基因检测是在还没有疾病临床症状之前判断出疾病发生的风险,因而更具有预防价值。?肿瘤:T细胞的基因突变基因检测在全过程对癌症进行监测基因预防疾病安吉丽娜·朱莉1975年6月4日出生于美国洛杉矶。好莱坞电影明星。2014年,朱莉通过基因检测发现,在她的身体里藏匿着遗传基因的缺陷,自己患乳腺癌的风险高达87%,患卵巢癌的风险为50%。为降低患癌风险朱莉2014年切除乳腺,2015年又切除了卵巢和输卵管,并勇敢地将自己的情况公布,引起更多女性对自身健康的关注。安吉丽娜·朱莉开启了用基因手段关爱自己的新时代。基因干预—第三代试管婴儿技术第三代试管婴儿也称胚胎植入前基因遗传学诊断。指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。三代试管术语问:PGS(PGT-A)真的能提高活产率?近日陈子江团队的一项临床研究成果LIVEBIRTHWITHORWITHOUTPREIMPLANTATIONGENETICTESTINGFORANEUPLOIDY在《新英格兰医学杂志》NEJM发表。该RCT研究,共纳入来自全国14个研究中心的1212名小于38岁的行体外受精(IVF)助孕的不孕症患者,比较了IVF和PGT-A的累积活产率,发现传统形态学评估后IVF的累积活产率(81.8%)不低于行PGT-A的累积活产率(77.2%),明确了PGT-A并不适用于预后良好、非高龄且无遗传学指征的患者。有多因素可解释PGT-A后活产率未提高:■?首先,胚胎卵裂球活检对胚胎生存能力的危害可能超出之前的预期。■?其次,对活检卵裂球的FISH分析有几个不准确之处。■?最为重要的是,嵌合现象(胚胎的倍性构成不一致)可能导致关于生存能力的错误结论,从而导致可能存活的嵌合体胚胎被错误弃置。PGT-A缺陷?PGT-A实施的滋养外胚层(构成囊胚壁的单细胞层)活检可能无法反映内细胞团(形成胎儿最终结构的胚胎细胞)的情况。此外,数项研究表明,将被PGT-A标记为嵌合体甚至非整倍体的胚胎移植后可实现健康活产,尽管其效率低于移植被鉴定为整倍体的胚胎。由于PGT-A排除了上述胚胎,因此降低了不育夫妇实现活产的累积概率。第三代试管婴儿——走在伦理边缘的顶尖科技第三代试管婴儿技术:即种植前基因诊断。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些基因遗传疾病,最后生出健康的宝宝。可有效避免:唐氏综合征,地中海贫血,家族性遗传病,白化病,耳聋,胚胎停育,因疾病需要的儿童性别选择等。基因检测技术●从细胞遗传学(染色体)到分子遗传学(基因)●目前的基因检测技术:●一代测序(SANGER)●二代测序(NGS)CNV,CMA,WES,WGS,PANEL●三代测序:单分子测序,长读句测序●单核苷酸(SNP)●PCR、STR、FISH、MLPA等23条染色体携带基因数下图21,18,13号染色体上携带的基因数少,右图中红染的代表基因数,同样21,18,13号红染数目少,所以部分三体胎儿能存活下来。染色体与减数分裂减数分裂染色体分离异常结果■?减数分裂异常:三体、单体、单亲二体■?有丝分裂异常:嵌合体、三体、单体高龄和发生异常染色体的关系卵细胞的第一次减数分裂在胎儿发育的早期就开始了,之后就长时间停留在第一次减数分裂后。第二次减数分裂完成在受精发生以后,若没有遇见精子不会发生第二次减数分裂。在第一次和第二次减数分裂中间的这个时间段,卵细胞受外界各种因素的影响,在第二次减数分裂时就大大的增加了错误分裂风险。年龄越大,两次分裂间隔的时间越长,受外界影响时间越长。这就是为什么年龄越大,越容易发生胚胎染色体异常,也就是35岁之后的孕妇直接建议行产前诊断的原因。X、Y携带基因结束语夫妻染色体正常,反复胎停,流产物染色体正常,不代表夫妻或者流产物基因就正常。随着基因检测技术普遍应用到临床,对复发性流产患者寻找病因及再次备孕的指导提供了有力的依据。
Copyright © 2022 All Rights Reserved 版权所有